Diagnosi Clinica

La riduzione del visus centrale, di per se non è un sintomo sufficiente. Per poter parlare di Malattia di Stargardt l’oculista eseguirà tutta una serie di indagini e, sulla base dei risultati ottenuti, potrà formulare la diagnosi con una buona accuratezza.

La Malattia di Stargardt, all’osservazione mediante oftalmoscopio (strumento per lo studio del fondo dell’occhio), con lesioni presenti nella regione maculare. Queste lesioni diventano ben visibili con uno specifico esame, detto FluorAngioGrafia Retinica (o FAG Retinica).

Mediante questa indagine è possibile evidenziare i segni caratteristici della Malattia di Stargardt, ovvero la presenza di Drusen Maculari. Le Drusen sono costituite da Lipofucsina, una sostanza biancastra che si deposita sui fotorecettori della porzione centrale della Retina. Per questa ragione la Malattia di Stargardt è anche nota come Fundus Flavimaculatus per la presenza, appunto, di macchie bianche sul fondo dell’occhio.

Altre indagini preziose sono rappresentate da:

Campo Visivo: fornisce indicazioni sul livello di progressione della patologia, consentendo di avere una mappa di quanto gli occhi riescono a percepire dello spazio che hanno di fronte. Nei pazienti affetti da Malattia di Stargardt il Campo Visivo Periferico è spesso ben rappresentato, mentre quello Centrale è variabilmente ridotto o addirittura assente, a seconda del grado di progressione della malattia.

OCT: è una Tomografia a Coerenza Ottica, una sorta di TAC dell’occhio. Fornendo immagini della sezione della retina, consente di valutarne lo spessore, la densità delle cellule presenti e di rivelare eventuali edemi o lesioni negli strati che compongono il tessuto retinico. Caratteristica peculiare della Malattia di Stargardt è un marcato assottigliamento della regione maculare. Ciò è dovuto alla progressiva perdita della funzionalità e vitalità dei fotorecettori a questo livello.

Esami Elettrofisiologici

Si tratta di esami che permettono di analizzare la fisiologia dell’occhio mediante la valutazione dei flussi elettrici che interessano Retina, Nervo Ottico e Corteccia Cerebrale.

ERG: si tratta dell’elettroretinogramma. Questo esame misura l’attività della retina in maniera molto accurata. Si impiegano dei piccolissimi elettrodi in rame che vengono applicati sulle palpebre e direttamente sulla sclera. Grazie alla somministrazione di un collirio anestetico, l’esame è completamente indolore. Il paziente viene fatto stare al buio per circa 20 minuti, così da consentire un reset dell’attività della Retina.

A questo punto si avvia un processo di stimolazione della Retina, mediante l’invio di flash luminosi di varia intensità e frequenza. Con questa indagine è possibile comprendere quale tipologia di fotorecettori è interessata da degenerazione. Si può capire se la malattia interessa i Coni (visione dettagliata centrale e dei colori), i Bastoncelli (visione crepuscolare e del campo visivo periferico), le Cellule Bipolari (che interconnettono coni e bastoncelli tra loro) o le Cellule di Muller (deputate al nutrimento dei diversi strati del tessuto retinico). Qualora il dubbio sulla patologia riguardi il suo potenziale interessamento della regione maculare, quello che viene eseguito si chiama ERG Focale, che si concentra proprio nel valutare la funzionalità della porzione centrale della Retina.

PEV (Potenziali Vssivi Evocati)

Si tratta di un esame che misura l’attività elettrica della corteccia visiva. Si esegue applicando elettrodi nella regione oculare e sulla testa, in prossimità della regione del cervello deputata alla elaborazione delle immagini percepite con la vista. Fornisce informazioni sul funzionamento delle vie ottiche che dall’occhio vanno ai centri nervosi cerebrali che consentono la visione vera e propria. In altre parole, serve per escludere la presenza di eventuali danni ai nervi ottici e alla corteccia visiva, come conseguenza di traumi, infezioni, neoplasie, etc.

Microperimetria.

È una metodica piuttosto recente. Si tratta di una sorta di evoluzione del tradizionale Campo Visivo,m a cui viene abbinato un esame digitale del Fondo Oculare. Permette di creare una mappa della sensibilità della retina , creando una mappatura topografica della macula, sovrapponendo la foto del fundus con la mappa prodotta dal Campo Visivo.