Trasmissione

La Malattia di Stargardt è causata da un’alterazione del Gene ABCR (detto anche ABCA4). Pertanto, trattandosi di una patologia con basi genetiche, la sua trasmissione è ereditaria.

 

Trasmissione STGD TIPO 1 – Autosomica Recessiva

Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del gene malato, le probabilità che il nascituro abbia la malattia sono del 25% (1 su 4).

Quando invece solo uno dei genitori ha il Gene ABCR mutato, mentre l’altro non presenta nessuna mutazione sullo stesso gene, allora non c’è modo di trasmettere la malattia alla diretta discendenza. Chi nascerà da questi genitori avrà il 50% di probabilità di essere portatore sano, e potrà avere il 25% di probabilità di mettere al mondo figli con il Gene mutato.

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Probabilità che il nascituro abbia la malattia con entrambi i genitori portatori sani

Trasmissione STGD TIPO 2 – Autosomica Dominante

Nel caso in cui un solo genitore abbia la malattia, la probabilità di trasmissione è del 50%.

Qualora, invece, entrambi i genitori fossero portatori delle mutazioni, tutta la progenie erediterà la malattia.

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Probabilità che il nascituro abbia la malattia se uno dei genitori è malato